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<!DOCTYPE html>

<title>Holt-Oram-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Holt-Oram-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q87.2

</td>

<td>Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten

<p><small>Holt-Oram-Syndrom</small>

</p>

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

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<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>Holt-Oram-Syndrom</b> – auch (vereinfachend) als <a href="Atriodigitale_Dysplasie" title="Atriodigitale Dysplasie">atriodigitale Dysplasie</a> bezeichnet – zählt zu den sogenannten <i>Herz-Hand-Syndromen</i>.

</p><p>Es ist eine <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a> <a href="Vererbung_(Biologie)" title="Vererbung (Biologie)">vererbte</a> Besonderheit auf der Grundlage einer <a href="Genmutation" title="Genmutation">Genmutation</a>, die durch <a href="Fehlbildung" title="Fehlbildung">Fehlbildungen</a> des <a href="Daumen" title="Daumen">Daumens</a> (<a href="Triphalangealer_Daumen" title="Triphalangealer Daumen">Triphalangealer Daumen</a>) oder der <a href="Radius_(Anatomie)" title="Radius (Anatomie)">Speiche</a> (<a href="Klumphand" title="Klumphand">Klumphand</a>) und des <a href="Herzfehler" title="Herzfehler">Herzens</a> (häufig <a href="Atriumseptumdefekt" title="Atriumseptumdefekt">Vorhofseptum-</a> und <a href="Ventrikelseptumdefekt" title="Ventrikelseptumdefekt">Ventrikelseptumdefekte</a>) gekennzeichnet ist.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Erstbeschreibung erfolgte 1960 durch die britische Kinderärztin Mary Holt und den Kardiologen Samuel Oram.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Auftretenshäufigkeit"><span id="Auftretensh.C3.A4ufigkeit"></span>Auftretenshäufigkeit</h2></div>

<p>Das Syndrom tritt vergleichsweise selten auf, die durchschnittliche <a href="Pr%C3%A4valenz" title="Prävalenz">Auftretenshäufigkeit</a> liegt bei etwa 1:100.000, wobei es in 85 % der Fälle sporadisch aufgrund einer <a href="Neumutation" class="mw-redirect" title="Neumutation">Neumutation</a> entsteht.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Ursache des Holt-Oram-Syndroms sind <a href="Gen" title="Gen">genetische</a> <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <a href="Genort" class="mw-redirect" title="Genort">Genort</a> 12q23-24.1 (TBX5) auf <a href="Chromosom_12_(Mensch)" title="Chromosom 12 (Mensch)">Chromosom 12</a>, die bei 30 bis 70 von 100 Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.<sup id="cite_ref-pmid8988164_4-0" class="reference"><a href="#cite_note-pmid8988164-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-pmid8988165_5-0" class="reference"><a href="#cite_note-pmid8988165-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

Wahrscheinlich können auch Besonderheiten in anderen Genen die gleiche <a href="Symptomatik" class="mw-redirect" title="Symptomatik">Symptomatik</a> hervorrufen.

</p><p>Es besteht eine Assoziation mit dem <a href="Dreigliedriger_Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom" title="Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom">Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differenzialdiagnose">Differenzialdiagnose</h2></div>

<p>Das Holt-Oram-Syndrom wird oft fehldiagnostiziert. Wichtig ist die Unterscheidung vom <a href="Okihiro-Syndrom" title="Okihiro-Syndrom">Okihiro-Syndrom</a> (verursacht durch Besonderheiten im Gen SALL4 auf <a href="Chromosom_20" class="mw-redirect" title="Chromosom 20">Chromosom 20</a>). Hier liegen dieselben Armfehlbildungen und gelegentlich auch <a href="Herzfehler" title="Herzfehler">Herzfehler</a> vor. Menschen mit dem Okihiro-Syndrom zeigen aber oft eine <a href="Duane-Syndrom" title="Duane-Syndrom">Duane-Anomalie</a>, also eine besondere Form des <a href="Schielen" title="Schielen">Schielens</a>, bei der man nicht nach außen sehen kann, <a href="Niere" title="Niere">Nierenfehlbildungen</a> und/oder eine falsche Position der Nieren, dazu noch Hörstörungen, Ohrfehlbildungen und auch Fußfehlbildungen.

</p><p>Andere Besonderheiten mit sehr ähnlicher Symptomatik sind das <a href="Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom" class="mw-redirect" title="Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom">Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom</a> (TAR) (hier sind die Daumen immer erhalten, der Radius fehlt aber und die <a href="Thrombozyt" title="Thrombozyt">Thrombozytenzahl</a> ist niedriger als üblich) und die <a href="Fanconi-An%C3%A4mie" title="Fanconi-Anämie">Fanconi-Anämie</a> (hier liegt eine besondere Brüchigkeit der Chromosomen vor sowie eine <a href="Tumor" title="Tumor">Tumorneigung</a>).

</p><p>Abzugrenzen ist auch das <a href="Pallister-Hall-Syndrom" title="Pallister-Hall-Syndrom">Pallister-Hall-Syndrom</a> und das <a href="Char-Syndrom" title="Char-Syndrom">Char-Syndrom</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Prognose">Prognose</h2></div>

<p>Die <a href="Lebenserwartung" title="Lebenserwartung">Lebenserwartung</a> von Menschen mit dem Holt-Oram-Syndrom ist im Allgemeinen nicht herabgesetzt; wobei es hier vor allem auf die Art und die Behandelbarkeit des <a href="Herzfehler" title="Herzfehler">Herzfehlers</a> ankommt. Therapeutisch von Bedeutung sind die Korrektur des Herzfehlers sowie Korrekturen der Fehlbildungen der Extremitäten.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>B. Leiber: <i>Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe.</i> Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9, S. 322.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.emedicine.com/med/topic2940.htm">Artikel zum Holt-Oram-Syndrom</a> (auf Englisch)</li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/">GeneReviews</a> (auf Englisch)</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur_2">Literatur</h2></div>

<ul><li>R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich, G. Thiel: <i>Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen.</i> 7. Auflage. Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 542 f.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">W. Pschyrembel: <i>Klinisches Wörterbuch.</i> 265. Auflage. Verlag Walter de Gruyter, 2014, ISBN 978-3-11-018534-8.</span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">M. Holt, S. Oram: <i>Familial heart disease with skeletal malformations.</i> In: <i><a href="British_Heart_Journal" class="mw-redirect" title="British Heart Journal">British Heart Journal</a>.</i> 22 (1960), S. 236–242.</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview#a0101">emedicine Holt-Oram-Syndrome</a></span>

</li>

<li id="cite_note-pmid8988164-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-pmid8988164_4-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Q. Y. Li, R. A. Newbury-Ecob, J. A. Terrett u. a.: <cite style="font-style:italic">Holt-Oram syndrome is caused by mutations in TBX5, a member of the Brachyury (T) gene family</cite>. In: <cite style="font-style:italic"><a href="Nature_Genetics" title="Nature Genetics">Nature Genetics</a></cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>15</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>1</span>, Januar 1997, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>21–29</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1038/ng0197-21">10.1038/ng0197-21</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8988164?dopt=Abstract">PMID 8988164</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Holt-Oram-Syndrom&rft.atitle=Holt-Oram+syndrome+is+caused+by+mutations+in+TBX5%2C+a+member+of+the+Brachyury+%28T%29+gene+family&rft.au=Q.+Y.+Li%2C+R.+A.+Newbury-Ecob%2C+J.+A.+Terrett+u.+a.&rft.date=1997-01&rft.doi=10.1038%2Fng0197-21&rft.genre=journal&rft.issue=1&rft.jtitle=Nature+Genetics&rft.pages=21-29&rft.pmid=8988164&rft.volume=15" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-pmid8988165-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-pmid8988165_5-0">↑</a></span> <span class="reference-text">C. T. Basson, D. R. Bachinsky, R. C. Lin u. a.: <cite style="font-style:italic">Mutations in human TBX5 [corrected] cause limb and cardiac malformation in Holt-Oram syndrome</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Nature Genetics</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>15</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>1</span>, Januar 1997, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>30–35</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1038/ng0197-30">10.1038/ng0197-30</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8988165?dopt=Abstract">PMID 8988165</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Holt-Oram-Syndrom&rft.atitle=Mutations+in+human+TBX5+%5Bcorrected%5D+cause+limb+and+cardiac+malformation+in+Holt-Oram+syndrome&rft.au=C.+T.+Basson%2C+D.+R.+Bachinsky%2C+R.+C.+Lin+u.+a.&rft.date=1997-01&rft.doi=10.1038%2Fng0197-30&rft.genre=journal&rft.issue=1&rft.jtitle=Nature+Genetics&rft.pages=30-35&rft.pmid=8988165&rft.volume=15" style="display:none"> </span></span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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